撰文／张兴丽

同样是感冒发烧，有人服用普通退烧药就能药到病除，有人却出现严重过敏反应，同样剂量的降压药，在不同患者体内的降压效果差异巨大。这些现象背后，隐藏着人体基因的“秘密”。随着精准药学时代的到来，基因检测正成为解锁个性化药物治疗的“金钥匙”，让每一粒药片都能更精准地发挥疗效，减少不良反应，真正实现“量体裁衣”式的医疗服务。

一、基因：药物反应差异的“幕后推手”

人体的基因就像一本复杂的生命密码本，它不仅决定我们的外貌特征，还影响着身体对药物的吸收、代谢和反应。药物进入人体后，需经过一系列代谢过程才能发挥作用，而这其中的关键步骤往往由特定基因控制。例如，细胞色素P450（CYP450）基因家族编码的酶，承担着人体内约75%药物的代谢工作。如果某个患者的CYP2C19基因存在突变，那么他对氯吡格雷（一种常用的抗血小板药物）的代谢能力就会降低，药物无法充分发挥预防血栓的作用，从而增加心血管事件的风险。

除了影响药物代谢，基因还会影响药物靶点的功能。以治疗乳腺癌的药物曲妥珠单抗为例，只有当患者的HER2基因过度表达时，该药物才能精准识别并结合癌细胞表面的HER2蛋白，发挥抗癌作用。如果患者不携带这一基因特征，使用曲妥珠单抗不仅无效，还可能带来不必要的副作用。因此，了解患者的基因信息，就如同掌握了药物疗效和安全性的“预测地图”。

二、基因检测：开启精准用药的大门

基因检测是精准药学的核心技术，它通过提取人体细胞中的DNA，运用先进的测序技术分析特定基因位点的变异情况。目前，临床上常用的基因检测方法包括聚合酶链式反应（PCR）、基因芯片和新一代测序技术（NGS）等。这些技术能够快速、准确地检测出与药物代谢、靶点功能相关的基因变异，为医生制定个性化用药方案提供科学依据。

在实际应用中，基因检测已在多个领域展现出显著优势。在精神疾病治疗方面，许多抗抑郁药物的疗效和副作用与CYP2D6、SERT等基因的多态性密切相关。通过基因检测，医生可以提前判断患者对不同抗抑郁药物的代谢能力和敏感性，避免反复试药给患者带来的痛苦和经济负担。例如，携带CYP2D6弱代谢型基因的患者，使用某些经CYP2D6代谢的抗抑郁药时，药物容易在体内蓄积，引发严重不良反应，此时医生会优先选择其他代谢途径的药物。

在儿童用药领域，基因检测同样意义重大。儿童的肝肾功能尚未发育完全，对药物的耐受性与成人不同，且基因多态性对药物反应的影响更为显著。通过检测与药物代谢相关的基因，如UGT1A1基因（与胆红素代谢及某些化疗药物代谢相关），可以精准调整儿童用药剂量，降低药物不良反应的发生风险，让儿童用药更安全、更有效。

三、精准药学的挑战与未来

尽管基因检测为精准药学带来了革命性的突破，但目前仍面临诸多挑战。首先是检测成本问题，虽然基因检测技术不断进步，但全基因组测序等高端检测项目费用依然较高，限制了其在临床的广泛应用。其次，基因检测结果的解读存在复杂性。人体基因变异种类繁多，许多基因与药物反应的关系尚未完全明确，需要专业的药师和医生团队结合临床经验进行综合分析，这对医疗人员的专业水平提出了更高要求。此外，基因检测涉及个人隐私保护和伦理问题，如何确保基因信息的安全存储和合理使用，也是亟待解决的问题。

展望未来，随着基因测序技术的不断革新和成本的持续降低，精准药学有望迎来更广阔的发展空间。人工智能与基因检测的结合，将实现对海量基因数据的快速分析和解读，进一步提高精准用药的效率和准确性。同时，随着人们对基因与药物关系研究的深入，更多与药物反应相关的基因靶点将被发现，精准药学的应用范围将从目前的少数疾病和药物，扩展到更广泛的治疗领域。

精准药学是医疗领域发展的必然趋势，基因检测则是实现这一目标的关键技术。通过基因检测了解每个人独特的基因密码，我们能够让药物治疗更加精准、高效、安全。在不久的将来，量身定制的药物治疗或将成为医疗常态，为患者带来更好的治疗体验和健康结果。

（作者单位：河北省新乐市杜固镇卫生院）