撰文/敖楠楠

“妈妈是一名乳腺癌患者，我是否也会中招呢？”“家族当中有乳腺癌患者，是否会遗传给我呢？”——这样的疑问在乳腺科门诊十分常见，乳腺癌是女性群体中高发的恶性肿瘤疾病，该疾病的遗传倾向受到公众的密切关注。其实乳腺癌并不是一种典型的遗传病，然而约有5%～10%的乳腺癌的发病与遗传基因突变有关，尤其是BRCA1/2基因最为关键。近年来基因检测技术不断发展并日益成熟，运用基因检测技术能够对遗传风险进行精准评估，这也使得肿瘤疾病的提前干预成为可能。那么以下就让我们共同走入乳腺癌遗传的神秘世界，揭开它的神秘面纱，了解基因检测的应用价值和适用场景。

1.了解乳腺癌的遗传真相

有人认为只要家族当中只要有乳腺癌的患者，那么子代就一定会被遗传，其实这种想法并不完全准确，乳腺癌疾病的遗传严格遵循常规染色体显性遗传的模式，是否遗传关键与致病基因的突变有关。

核心致病基因：BRCA1与BRCA2是当前已知的乳腺癌核心易感基因，这些基因在正常情况下的职责是帮助修复DNA损伤以及抑制肿瘤病变，然而一旦出现致病性基因突变，那么细胞癌变风险会大大升高，携带BRCA1/2基因突变的女性在70岁以前患上乳腺癌的概率约为35%左右，而普通女性乳腺癌的终身患病风险约为12%，这也表明以上核心致病基因的携带与乳腺癌的发病相关。遗传概率：如果父母一方当中携带有BRCA基因突变，那么子代遗传该基因突变的发生率约为50%，然而突变并不意味着必然患上乳腺癌，身体肥胖、熬夜、经常饮酒等会导致发病风险升高。除了女性外，男性也可能具有BRCA2突变，而此类男性患上乳腺癌以及前列腺癌的概率也会相应升高。家族史：母亲、姐妹以及女儿这些一级亲属当中有乳腺癌患者，那么个体乳腺癌的患病风险也会大幅升高，如果有2名或以上的一级亲属患乳腺癌，或是一级亲属的乳腺癌发病年龄在40岁以下，或者同时具有卵巢癌、胰腺癌病史，那么就要高度警惕乳腺癌基因遗传突变的可能性。2.哪些人需要进行基因检测？该何时做

基因检测并不是人人都需要做，而是要根据家族史以及病理类型等进行判断，以下人群是基因检测的核心对象：

基因检测必检人群：首先是年龄在50岁以下并且确诊乳腺癌，特别是年龄不足45岁的人群；第二，三阴性乳腺癌患者，原因是此类型的乳腺癌与BRCA基因突变之间的关联性最强；第三，所有的男性乳腺癌患者；第四，双侧乳腺癌患者，或者同时患有乳腺癌、卵巢癌的患者；第五，家族当中具有BRCA致病性基因突变者；最后，具有明确的乳腺癌家族史，即有1名或以上一级亲属年龄在50岁以内患乳腺癌或卵巢癌，亦或是家族中男性亲属患乳腺癌、前列腺癌。检测时机：对于早期确诊的乳腺癌患者建议尽早进行基因检测，以便为后续的手术治疗以及靶向治疗方案的制定提供参考，而对于复发性患者以及转移性患者在正式启动系统化治疗前也要进行基因检测，其目的是为PARP抑制剂的选择提供参考依据。目前乳腺癌基因检测的样本主要有血液样本、唾液样本或者肿瘤组织样本，而对于存在家族聚集性肿瘤史的人群，建议在18～25岁进行遗传风险的评估，同时可在25岁以后接受BRCA基因检测，如果检测结果为阴性，那么可遵循医嘱进行常规筛查，如果检测结果为阳性，那么要及时遵医嘱进行强化预防方案的干预。3.基因检测的意义

首先是精准预防，对于携带有BRCA基因突变的人群来说，通过进行基因检测并早预防和早干预能够降低乳腺癌的患病风险。第二指导治疗，乳腺癌患者通过进行基因检测，根据其结果来制定治疗方案，有助于提升疗效，延长生存期。最后，基因检测还可惠及家族，达到连锁预防，家族中一人检测结果为阳性，那么提示亲属也有必要接受筛查，从而达到早发现以及早干预，最终实现家族性防护。

乳腺癌的遗传风险具有可防性和可控性，通过进行基因检测则是帮助破解乳腺癌遗传困惑的一个重要工具，高危人群通过及时接受基因检测有利于实现对乳腺癌的早评估、早预防以及早干预。

（单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院） ，省市：海南省琼海市）