撰文／李虹颖

你是否听说过这样一种贫血，它像地中海的海风一样常见于某些地区，却又让许多家庭陷入困扰？这就是地中海贫血，一种遗传性贫血性疾病。据统计，全球约有1.5%的人口携带地中海贫血基因，在我国南方省份，每10个人中就有1个是基因携带者。今天，就让我们一起解开这类贫血的“基因密码”。

一、什么是地中海贫血

地中海贫血（简称“地贫”）是一种由于基因缺陷导致的血红蛋白合成障碍。如果把血红蛋白比作一辆运送氧气的“小货车”，那么地贫患者的“小货车”要么数量不足，要么质量有问题。

这种疾病最早发现于地中海沿岸国家，因此得名。在我国，广东、广西、海南等南方省份是高发区，广东地区人群携带率高达11%。

二、为什么会得地中海贫血

地中海贫血（地贫）是一种遗传性疾病，遵循孟德尔遗传规律。具体来说，如果父母双方都是地贫携带者，那么孩子有25%的概率会患病；如果只有一方是携带者，孩子则不会患病，但有50%的概率成为携带者。通常，携带者本身不会表现出明显的症状，或者只会出现轻微的贫血症状。因此，地贫的遗传方式意味着尽管携带者可能没有明显的不适，但仍可能将遗传风险传递给后代。

三、地贫的三种类型

地中海贫血根据其严重程度可分为三种类型。轻型通常是携带者，可能没有任何症状，或者仅表现为轻微贫血，且不影响正常生活。中间型则表现为中度贫血，患者可能偶尔需要输血，且生长发育可能受到一定影响。重型地贫通常在出生后6个月左右开始出现严重贫血，患者需要定期输血以维持生命，并可能出现肝脾肿大、骨骼变形等并发症。

四、如何识别地贫

地中海贫血（地贫）有一些特征性表现。婴幼儿期的患者常出现面色苍白、食欲差、发育迟缓和黄疸等症状。进入儿童及成人阶段后，患者通常容易疲劳，面色萎黄，并可能出现肝脾肿大，以及特有的面容特征，如额头隆起和鼻梁塌陷。与缺铁性贫血不同，地贫患者补铁治疗无效，其红细胞体积（MCV）通常较小。通过血红蛋白电泳检查，可以初步诊断地贫，从而帮助区分这两种贫血类型。

五、确诊地贫需要做哪些检查

血常规：查看血红蛋白水平和红细胞体积；血红蛋白电泳：初诊手段；基因检测：确诊的金标准，明确基因突变类型；铁代谢检查：排除缺铁性贫血。特别注意婚前、孕前的地贫筛查非常重要！两广等地区已将地贫筛查纳入免费婚检项目。

六、地贫是否能治愈

目前，地中海贫血的治疗方法主要包括四种。首先，重型患者需要进行规范的输血治疗，通常每2～4周输血一次，以维持血红蛋白水平90～100g/L以上。其次，长期输血可能导致铁过载，因此患者需要接受祛铁治疗，通过使用祛铁药物来减少体内的铁积聚。再次，造血干细胞移植是目前唯一可能根治地贫的方法，但这一治疗需要配型合适的供者，并且最佳移植年龄为3～10岁。最后，基因治疗作为一种新兴的治疗方法，目前仍处于临床试验阶段，尚未广泛应用。以上治疗方法为不同类型和严重程度的地贫患者提供了不同的选择。

七、地贫患者的日常管理

地中海贫血患者在日常生活中应注意一些饮食和生活细节。首先，建议保持均衡饮食，无需特别补充铁元素，但可以适量补充叶酸。同时，除非确诊为缺铁性贫血，否则应避免摄入高铁食物。生活方面，患者应避免剧烈运动，预防感染，并定期进行随访检查以监控健康状况。此外，心理支持同样重要，患者需要得到充分的心理关怀，加入病友互助组织可以提供情感支持和经验分享，帮助应对治疗过程中的心理压力。

八、给地贫家庭的建议

对于地中海贫血家庭，科学认识和合理应对疾病至关重要。首先，要了解地贫的本质及其遗传规律，避免轻信偏方和虚假广告。治疗方面，应到正规医院就诊，遵循医生的建议进行规范的输血和祛铁治疗，以确保病情得到有效管理。在生育方面，建议在怀孕前进行专业的遗传咨询，了解可采取的预防措施，减少患病风险。

地中海贫血虽然是一种终身性疾病，但随着医学的发展，患者的生活质量正在不断提高，重要的是早发现、早诊断、早干预。对于准备结婚生育的年轻人来说，做好地贫筛查是送给未来孩子最好的礼物。让我们用知识和爱心，为地贫患者撑起一片希望的蓝天！

（作者单位：广西壮族自治区南宁市第一人民医院）