撰文/龚小敏

在谈及不育症的成因时，人们往往将关注点放在女性身上，忽视了男性的存在。实际上，男性约占不育夫妇的40%～50%，其中相当一部分与精子数量异常、活动力下降或精子发育障碍有关。而在现代医学研究中，一种被称为“Y染色体微缺失”的遗传问题，正成为越来越多男性不育背后的“隐形元凶”。随着基因检测技术的发展，Y染色体微缺失已经可以被准确识别，为男性不育的诊断和治疗提供了新的方向。

什么是Y染色体微缺失

人类的性别是由一对性染色体决定的，女性为XX，男性为XY。其中，Y染色体是男性特有的一条染色体，不仅决定性别发育，更携带着与生育密切相关的基因。尤其是在Y染色体长臂上的AZF区域，是控制精子发生和发育的关键区域。

所谓Y染色体微缺失，是指该染色体上某些特定的DNA片段在遗传或发育过程中发生了小范围的缺失。这些缺失通常不影响身体其他系统的功能，但可能严重干扰睾丸产生精子的能力，导致少精症、无精症甚至完全不育。

AZF区域根据功能不同，分为AZFa、AZFb、AZFc三个亚区，不同区域缺失带来的生育后果也不同。其中AZFa缺失常导致睾丸发育极差，无精子形成；AZFb缺失会影响精子细胞分化，通常为无精症；AZFc缺失是最常见的类型，部分患者仍可检出少量精子，存在一定生育机会。

Y染色体微缺失是怎么引起的

Y染色体微缺失多数是先天性的遗传异常，并非后天疾病造成。这种情况常在胚胎发育早期发生，即使患者本人身体健康、外貌正常、性功能良好，也可能存在精子生成障碍。由于这些缺失发生在生殖细胞形成的基因位点，因此表现最明显的就是精子的数量和质量受到影响，但不会影响其他器官系统的发育和功能，许多男性甚至到成婚后多年未育时才因检查精液而发现问题。

如何判断是否存在Y染色体微缺失

无精症或严重少精症患者：连续两次精液检查发现精子数量极低甚至为零，需警惕是否存在遗传因素。

多次辅助生殖失败（如试管婴儿）：精子受精率差、胚胎质量差，提示可能有基因异常。

有不育家族史的男性：父系有生育困难、无后代等情况。

准备接受精子穿刺取精的患者：为判断是否有必要进行睾丸取精术。

具有明确遗传风险的备孕夫妇：避免将异常遗传物质传递给后代。

目前检测Y染色体微缺失的方法主要为基因扩增技术（PCR），通过采集血液或口腔黏膜细胞提取DNA，在实验室中检测是否存在AZF区域的缺失。这种检测安全、快速、准确率高，是临床诊断男性遗传性不育的重要手段。

如果检测出微缺失，是否就不能生育了

对于AZFc缺失者，部分患者仍可能在睾丸中找到少量可用的精子，通过试管婴儿技术进行人工授精，有机会实现生育目标。但即便如此，后代男婴仍有极高概率遗传相同的缺失，因此建议在备孕前进行遗传咨询。

而对于AZFa或AZFb缺失者，目前无有效方法恢复精子生成，即便通过睾丸穿刺也通常无法取得可用精子，通常建议考虑使用供精辅助生殖。

基因检测如何助力科学备孕

明确病因，避免盲目治疗：明确是否为遗传原因，有助于选择是否尝试促排精、穿刺取精或直接考虑供精。

节省时间与经济成本：不用再进行无效检查，反复经历试管失败，减少身心压力。

指导生殖方案选择：是否适合ICSI（第二代试管婴儿技术）、是否需要PGT（胚胎基因筛查）等。

防范遗传风险：为下一代提供健康保障，必要时可选择遗传筛查配合辅助生殖。

特别是对于打算接受辅助生殖技术的男性来说，基因检测已成为治疗前的常规检查之一。它不仅决定了治疗路径，更关系到家庭长期的生育规划与遗传安全。

Y染色体微缺失是一种肉眼看不见的隐形遗传问题，却可能成为男性不育的根本原因。在过去，这类问题往往被误诊或忽视，而如今借助基因检测，我们已经能够精准识别它的存在。对于正在备孕、尤其是多次尝试未果的家庭而言，早一步做基因筛查，可能就是少走几年弯路；对广大男性而言，了解并正视自己的基因状况，是对伴侣和下一代负责任的表现。生育，从来不只是“自然的事”。在现代医学的支持下，科学备孕已经成为一条清晰可行的路径。而Y染色体微缺失的识别与管理，正是其中重要的一步。

（作者单位：广西壮族自治区桂林市人民医院）