撰文/龚小敏

怀孕是人生中的一件大事，准妈妈们都希望孕期能够顺利，宝宝健康。然而，孕期也存在一些风险，染色体异常就是其中之一。染色体异常可能导致胎儿发育异常、早产或其他健康问题，因此了解染色体异常的原因、分类及如何科学应对风险，是每位准妈妈需要关注的重要话题。

什么是染色体异常？

染色体是细胞内携带遗传信息的结构，人体通常有46条染色体，分为23对，分别来自父母。每对染色体上携带特定基因，决定了人体的各项生理特征。在某些情况下，染色体的数目或结构可能发生变化，导致染色体异常。染色体异常是指胎儿基因组内的染色体数目、结构或排列错误，可能影响其发育，主要分为数目异常和结构异常。

孕期染色体异常的原因

母亲年龄：母亲年龄越大，发生染色体异常的风险越高，尤其是35岁以上的孕妇。随着年龄增长，卵子分裂时发生错误的可能性增加，导致染色体数目异常。例如，通常来说，35岁以下女性生育唐氏综合症的概率约为1/1000，而35岁以上女性则升高至1/350。

基因突变：染色体异常有时是由基因突变或家族遗传所致。部分基因突变会导致染色体结构的改变，影响胎儿的发育。如果家族中有染色体异常的病史，孕妇的染色体异常风险可能会增加。

环境因素：如辐射、污染、有毒化学物质的暴露等，可能会影响细胞的分裂过程，导致染色体异常。一些生活习惯，如吸烟、酗酒等，亦可能增加发生染色体异常的风险。

孕期感染：孕期感染也是一种可能导致染色体异常的因素。例如，病毒感染（如风疹、巨细胞病毒感染等）可能会对胚胎的发育造成影响，影响染色体的结构或数目。

营养不足：孕期如果没有摄入足够的营养，特别是叶酸，可能会增加胎儿染色体异常的风险。叶酸对于DNA合成和细胞分裂至关重要，缺乏叶酸会增加胎儿神经管畸形的风险。

孕期染色体异常的分类

数目异常

三体综合症：这是最常见的染色体数目异常类型，通常表现为胎儿染色体多一条。最常见的三体综合症是唐氏综合症（21三体），其发生率与母亲年龄有很大关系。除了唐氏综合症，还有18三体综合症（爱德华氏综合症）和13三体综合症（帕陶氏综合症），这些疾病也与染色体数目异常密切相关。

单体综合症：指某一对染色体缺失一条。特纳综合症是最常见的单体综合症，患者通常缺少一条性染色体X，表现为身高矮小、不孕等症状。

结构异常

缺失：染色体的一部分缺失会导致遗传物质的丧失，可能引发一系列健康问题。威廉姆斯综合症和德尔特综合症就是由染色体缺失所引起的疾病。

重复：染色体的部分区域多了一条，通常会导致发育异常。

倒位：染色体的一部分断裂并重新连接，但方向发生改变，通常对个体影响较小，但可能在生育时增加某些遗传疾病的发生风险。

易位：一条染色体的一部分转移到另一条染色体上，这种结构改变可能不会直接影响个体，但在生育时可能导致胎儿染色体异常。

如何科学应对孕期染色体异常风险

产前筛查与诊断

唐氏综合症筛查：通过血液检查、超声波检查等方式，评估胎儿患唐氏综合症的风险。

无创DNA检测：这种方法通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，能够提前检测是否存在染色体异常，准确率高。

羊水穿刺或绒毛取样：这种侵入性检查方法可以直接获得胎儿的染色体信息，适用于高风险孕妇，能准确诊断染色体异常。

合理的孕期保健：孕期保健对于预防染色体异常至关重要。准妈妈要定期进行产前检查，保持良好的饮食习惯，摄入充足的叶酸、铁、钙等营养素，确保胎儿的健康发育。

避免环境污染和有害物质：孕期避免接触辐射、有毒化学物质和环境污染是非常重要的。避免吸烟、饮酒、过度劳累，尽量减少外界有害因素的干扰。

心理健康与压力管理：孕期的心理健康也与胎儿的发育息息相关。保持乐观积极的心态，避免情绪波动和过度压力，有助于胎儿的健康。

孕期染色体异常是一种较为复杂的医学现象，了解其原因和分类，以及如何科学应对，可以帮助准妈妈们更好地预防和应对孕期风险。通过产前筛查、合理饮食、健康的生活习惯及必要的医学检查，能够有效降低染色体异常的发生概率，确保宝宝健康成长。每位准妈妈都应保持乐观的心态，并及时咨询专业医生，确保孕期顺利、安心。

（作者单位：广西壮族自治区桂林市人民医院）